La troisième Journée mondiale de la myopathie de Duchenne a été célébrée aujourd’hui au Sénégal. Une occasion saisie par le président de l’association nationale « Taxawuma assistance handicap », Birahim Aidara Ndiaye, pour faire un plaidoyer en faveur de la prise en charge des enfants. « C’est une association contre les maladies rares et génétique. Dans le monde, il plus de 50 maladies rares. L’importance est de faire connaître cette maladie génétique handicapante qui peut attaquer les enfants des le bas âge. Nous avons fait un plaidoyer qui nous a montré qu’il y a plus de 800 familles qui souffrent de cette maladie. Nous demandons aux autorités de nous aider pour la prise en charge car elle est coûteuse. C’est une maladie à double charge. Hormis la prise en charge médicale, il faut un accompagnement psycho-social. Nous voulons aussi un centre de rééducation sociale et de réadaptation fonctionnelle. C’est la solution pour mettre à l’aise les malades. Nous n’avons pas une subvention sur la prise en charge, mais l’association essaie toujours de faire le plaidoyer pour son donner de l’espoir aux malades. Il y a toujours des bilans, des radios, des tests génétiques à faire. C’est de 300 000FCfa à 1 million. L’association a pu faire une tournée dans les régions pour voir les malades, mais il faut que l’Etat nous vienne en aide. Nous ne pouvons pas tout faire », a-t-il déclaré.
Lors de sa prise de parole, Dr Marietou Traoré, neurologue à l’hôpital Roi Baudoin, a donné des explications sur la maladie. « La myopathie de Duchenne est une maladie du muscle et nous avons beaucoup de muscles au sein de l’organisme. C’est une maladie héréditaire et génétique qui est liée à une défaillance au niveau du gène qui copte la protéine qui sous tend le muscle. Parce que quand un muscle fonctionne c’est que la protéine est normale. Dans la maladie de Duchenne, la protéine qui est anormal s’appelle la dystrophine. Nous avons deux possibilités, soit c’est un accident génétique au cours de l’embryogenèse ou bien c’est la maman qui transmet le gène malade au garçon. C’est pourquoi, c’est une maladie qui touche les garçons et ce sont les filles qui portent le gène malade. Sur le plan clinique, la maladie apparaît tôt, en général à l’âge de 18 mois, 2 ans et 5 ans. Ce sont des enfants quand ils courent ils tombent, quand ils montent les escaliers, ils font des chutes parfois vous voyez des malades qui marchent sur la pointe des pieds », a-t-elle indiqué.
Poursuivant, Dr Marietou Traoré ajoute : « Quand vous observez des jeunes garçons qui ont une augmentation du volume du mollet, autant de signes qui sont en rapport avec une défaillance du muscle, il est important de faire une sensibilisation par rapport à cette myopathie parce que c’est une maladie grave de par ses complications. Nous avons des muscles extérieurs mais aussi d’autres muscles intrinsèques à l’intérieur de l’organisme qui sont le muscle de l’œsophage, du cœur. Le diaphragme qui sous-tend la respiration si la maladie évolue vers l’atteinte de ces muscles. Les patients vont présenter des troubles respiratoires. C’est une maladie mortelle qui parfois engage le pronostic vital et ils peuvent avoir un arrêt respiratoire avant l’âge de 13 ans. C’est un ensemble de complications qui peut aggraver la myopathie de Duchenne. Il y a aussi des complications orthopédiques a l’absence de rééducation. Les patients ont besoin de faire 6 séances par semaine et en l’absence de cette rééducation, le muscle va continuer de s’atrophier et le malade va évoluer vers des complications orthopédique avec des déformations musculaires, au niveau de la colonne vertébrale et cette paralysie progressive des muscles qui va confiner le malade au fauteuil roulant d’abord avant de le confiner totalement au lit. Il n’y a pas de traitement curatif mais il y a une prise en charge multidisciplinaire. Il y a des médicaments disponibles pour ralentir l’évolution de la maladie. Quand nous avions commencé la 1ere édition en 2020, nous étions à 10 familles atteintes et aujourd’hui il y a 800 familles qui sont touchées et dans chaque famille on peut retrouver plus de 3 garçons malades ».
